sma belirtileri ne demek?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), kasları kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu durum, kas zayıflığına ve erimesine (atrofi) yol açar. SMA belirtileri hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterir.

SMA Belirtileri:

• Genel Kas Zayıflığı: Vücudun her yerinde kas zayıflığı görülebilir, ancak genellikle omuzlar, kalçalar, sırt ve üst bacaklar daha çok etkilenir. Bu durum, motor becerilerin gelişimini geciktirebilir veya kaybolmasına neden olabilir. (https://www.nedemek.page/kavramlar/motor%20beceri)
• Hareket Zorluğu: Oturma, emekleme, yürüme gibi hareketlerde zorlanma veya hiç yapamama görülebilir. (https://www.nedemek.page/kavramlar/hareket%20bozukluğu)
• Titreme (Tremor): Özellikle ellerde ve parmaklarda titreme görülebilir.
• Beslenme ve Yutma Güçlüğü: Özellikle SMA Tip 1 olan bebeklerde emme ve yutma güçlüğü görülebilir. Bu durum, beslenme sorunlarına ve kilo kaybına yol açabilir. (https://www.nedemek.page/kavramlar/yutma%20güçlüğü)
• Solunum Problemleri: Solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle solunum problemleri ortaya çıkabilir. Bu durum, sık sık solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanmaya ve hatta solunum yetmezliğine neden olabilir. (https://www.nedemek.page/kavramlar/solunum%20yetmezliği)
• Skolyoz: Omurga eğriliği (skolyoz) gelişebilir. Bu durum, duruş bozukluğuna ve ağrıya neden olabilir. (https://www.nedemek.page/kavramlar/skolyoz)
• Reflekslerde Azalma veya Kayıp: Kasların zayıflamasıyla birlikte reflekslerde azalma veya kayıp görülebilir.

SMA Tipleri ve Belirtilerin Şiddeti:

SMA, genellikle belirtilerin başlama yaşına ve şiddetine göre farklı tiplere ayrılır. En sık görülen tipleri şunlardır:

• SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En ağır seyreden tiptir. Belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde başlar. Bebekler başlarını dik tutamazlar, oturamazlar, emekleyemezler ve solunum problemleri yaşarlar.
• SMA Tip 2: Belirtiler genellikle 6-18 ay arasında başlar. Çocuklar oturabilirler ancak yardımsız ayakta duramazlar veya yürüyemezler.
• SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Belirtiler genellikle 18 aydan sonra veya çocukluk döneminde başlar. Çocuklar yürüyebilirler ancak koşma, merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanabilirler.
• SMA Tip 4: Belirtiler genellikle yetişkinlikte başlar ve daha yavaş ilerler.

Not: Bu bilgiler genel bir rehber niteliğindedir. SMA belirtileri gösteren bir kişi mutlaka bir doktora başvurmalıdır.